Den vzácných onemocnění 28. 02. 2026
Proč musíš být jiný/jiná?
Představ si, že ti někdo nabídne koláč
a ty víš, že by ti mohl poškodit mozek.
Představ si, že už po sté vysvětluješ,
proč nemůžeš jíst všechno to, co ostatní.
A představ si, že i tak působíš
vybíravě, slabě nebo divně.
Toto je realita lidí
s metabolickými onemocněními.
Vzdělávej se a najdi v sobě porozumění pro lidi, kteří každodenní výzvy zvládají s disciplínou a ještě větší odvahou.
Protože jinakost
si zaslouží porozumění.
PKU
Fenylketonurie
Fenylketonurie
Co to je
Příčina a léčba
Zajímavost
Lidé s PKU se už od dětství učí vědomě a zodpovědně přistupovat k jídlu. Schopnost plánovat stravu a dodržovat pravidla po celý život vyžaduje velkou míru disciplíny a odhodlání – a to si zaslouží respekt a obdiv.
MMA/PA
Metylmalonová a propionová acidémie
Metylmalonová a propionová acidémie
Co to je
MMA a PA jsou vzácná vrozená metabolická onemocnění. Znamená to, že tělo nedokáže správně zpracovat některé složky bílkovin a tuků, což může vést k hromadění látek, které organismus nadměrně zatěžují.
Příčina a léčba
Příčinou je porucha enzymů, které se podílejí na metabolismu organických kyselin. Léčba je individuální a zahrnuje speciální dietu, léky, důslednou prevenci metabolických krizí a v některých případech také transplantaci orgánů. Včasná a správná péče má zásadní význam pro kvalitu života.
Zajímavost
I krátká pauza v příjmu energie (např. při nemoci) může spustit metabolickou krizi. Proto mají pacienti vždy krizový plán. Dobře vedený dietní režim znamená méně krizí, hospitalizací a lepší kvalitu života.
TYR
Tyrozinémie
Tyrozinémie
Co to je
Příčina a léčba
Zajímavost
Díky pokroku v medicíně dnes mohou děti s tyrozinémií vyrůstat, vzdělávat se a plánovat si budoucnost. To, co bylo ještě před několika desetiletími téměř nepředstavitelné, je dnes reálnou součástí jejich života.
HCU
Homocystinurie
Homocystinurie
Co to je
Příčina a léčba
Zajímavost
Neléčení pacienti mají výrazně zvýšené riziko trombóz, a to i v mladém věku. Zvýšený homocystein je známý rizikový faktor pro kardiovaskulární onemocnění, mrtvici a demenci (často způsobený nedostatkem vitamínů skupiny B – kyseliny listové, B6 a B12, genetickými faktory, kouřením nebo špatnou stravou), a to i u lidí bez této vrozené poruchy.
GA-1
Glutarová acidurie typ 1
Glutarová acidurie typ 1
Co to je
GA-1 je vzácné vrozené metabolické onemocnění, při kterém tělo nedokáže správně zpracovat některé aminokyseliny. Bez včasné léčby může ovlivnit vývoj nervového systému, zejména v raném dětství.
Příčina a léčba
Zajímavost
Zásadním ohrožením je u pacientů tzv. encefalopatická krize, během které dochází k poškození mozku a těžkým poruchám hybnosti. Pokud se zabrání této krizi, dítě má často velmi dobrou prognózu.
IVA
Isovalerová acidémie
Isovalerová acidémie
Co to je
Příčina a léčba
Zajímavost
Při onemocnění IVA se v těle hromadí izovalerová kyselina – stejná látka, která se přirozeně podílí na typickém zápachu lidského potu. Právě proto může mít toto onemocnění charakteristický „zpocený“ zápach.
UCD
Poruchy močovinového cyklu
Poruchy močovinového cyklu
Co to je
UCD jsou vzácná vrozená metabolická onemocnění, při kterých tělo nedokáže dostatečně účinně odstraňovat amoniak z krve. Bez vhodné léčby může jeho zvýšená hladina negativně ovlivňovat fungování nervového systému.
Příčina a léčba
Zajímavost
Játra mohou na první pohled vypadat úplně zdravě, ale chybí jim schopnost správně zpracovávat odpadní látky z těla. Proto může transplantace jater onemocnění UCD funkčně vyřešit – nová játra totiž dokážou odstraňovat škodlivý amoniak a zabránit jeho hromadění v organismu.
MSUD
Nemoc javorového sirupu
Nemoc javorového sirupu
Co to je
MSUD je vzácné vrozené metabolické onemocnění, při kterém tělo nedokáže správně zpracovat některé aminokyseliny. Bez vhodné léčby se mohou v organismu hromadit látky, které nepříznivě ovlivňují fungování nervového systému.
Příčina a léčba
Zajímavost
Typickým, ale ne vždy přítomným znakem onemocnění je nasládlý zápach moči nebo potu, připomínající javorový sirup.
